Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren
Update:
20 december 2011
20 december 2011
Lotgenotencontact 2011
Opening
Voorzitter Willie van Delft heet de ruim 40 aanwezigen welkom en in het bijzonder onze gasten.
Zij geeft het woord over aan Prof. Dr. Leemans.
Prof. Dr. Leemans (KNO-arts): diagnostiek en behandeling van paragangliomen:
Definitie van paraganglioom (synoniemen: glomustumor, chemodectoom): neuro-endocriene tumor uitgaande van de parasympatische paraganglia en de sympatische grensstreng (onwillekeurige reactie van zenuwstelsel).
Waar zitten de tumoren?
Voorzitter Willie van Delft heet de ruim 40 aanwezigen welkom en in het bijzonder onze gasten.
Zij geeft het woord over aan Prof. Dr. Leemans.
Prof. Dr. Leemans (KNO-arts): diagnostiek en behandeling van paragangliomen:
Definitie van paraganglioom (synoniemen: glomustumor, chemodectoom): neuro-endocriene tumor uitgaande van de parasympatische paraganglia en de sympatische grensstreng (onwillekeurige reactie van zenuwstelsel).
Waar zitten de tumoren?
|
§
|
In/Bij middenoor: glomus tympanicum
|
|
§
|
Langs grote ader onder oor: glomus jugulare
|
|
§
|
Langs 10e hersenzenuw: glomus vagale
|
|
§
|
Halverwege hals bij slagadersplitsing:glomus caroticum
|
|
§
|
In buikholte bij bijnieren: feochromocytoom
|
In het gebied van het hoofd en hals noemen we de tumoren paragangliomen. In de buikholte noemen we ze feochromocytomen Dit zijn meestal benige tumoren, langzaam progressief, soms catecholamine secretie (hormonale afscheiding), geschatte kans op uitzaaiingen < 5%.
De paragangliomen zijn meestal goedaardig, ze groeien meestal langzaam, soms is er sprake van afscheiding van hormonen. De geschatte kans op uitzaaiingen is heel klein. Deze tumoren zijn zeldzaam.
De meest zichtbare is de tumor in de hals. Deze komt ook het meest voor. Voorkomende klachten bij paragangliomen: gehoorverlies, oorsuizen, zenuwuitval (hees, tonguitval), zweten, hoofdpijn, verhoogde bloeddruk.
Er kunnen meerdere tumoren tegelijk aanwezig zijn (multipele tumoren). Ze kunnen familiair voorkomen.
De afdeling KNO in het VU heeft de volgende aanpak:
|
§
|
Anamnese (uitgebreid vragen naar klachten en familie plus medisch onderzoek)
|
|
§
|
Beeldvorming: tegenwoordig CT of MRI (of MRA = een 3-D beeld) of MIBG-scan of FDG-Pet scan.
|
Het aanvullende onderzoek behelst het bepalen van de endocriene activiteit: bloed en urine onderzoek door endocrinoloog (internist), eventueel nieronderzoek, scan van buik, Petscan (scan d.m.v. een radioactief stofje dat zich koppelt aan snel delend weefsel).
Vervolgens wordt de tumor geclassificeerd als het gaat om een glomus caroticum tumor:
Type I: klein; Type II: middel; Type III: groot. Deze classificatie is belangrijk in de bepaling van de behandeling.
Behandeling:
Vervolgens wordt de tumor geclassificeerd als het gaat om een glomus caroticum tumor:
Type I: klein; Type II: middel; Type III: groot. Deze classificatie is belangrijk in de bepaling van de behandeling.
Behandeling:
|
§
|
Chirurgie
|
|
§
|
Bestraling (radiotherapie): stoppen van de groei, stabiliseren van de tumor. Kan op lange duur problemen geven zoals het ontstaan van een kankergezwel. Daarom wordt dit niet veel toegepast.
|
|
§
|
Wait en scan: eerst aankijken wat de tumor doet. In het begin ieder half jaar een scan om het te volgen.
|
De glomus vagale wordt liever niet geopereerd i.v.m. het risico de stembandzenuw te beschadigen wat heesheidklachten kan veroorzaken. Dan wordt weer eerder voor bestralen gekozen.
Terughoudendheid in de behandeling is het huidige beleid in tegenstelling tot vroeger toen meestal direct geopereerd werd.
Bepalende factoren voor keuze behandeling: locatie van tumor, grootte, zijn er meerder tumoren, hormoon afgifte, leeftijd patiënt, erfelijk ja/nee en klachten.
Als men wordt verwezen naar het VUMC worden de volgende stappen genomen:
Speciaal spreekuur, diverse onderzoeken, indien gewenst inzet van een klinisch geneticus, internist/endocrinoloog, overleg in het multidisciplinaire team, één behandeladvies naar patiënt.
Informatie n.a.v. de gestelde vragen:
|
§
|
Omdat veel mensen claustrofobisch worden in MRI, bestaat er ook een open MRI in het AMC. Het resultaat is hier echter minder van.
|
|
§
|
De glomustumor heeft geen invloed op de smaak, het geeft alleen klachten van beweging aan de tong (aldus Prof. Dr. Leemans).
|
|
§
|
Er is bij ouderen niet bekend of de tumor langzamer groeit. Er is geen voorspelling te doen over de groei van de tumoren. Het moet vooral goed gevolgd worden.
|
|
§
|
Of er bestraald wordt of niet, wordt samen met de patiënt afgewogen. Na bestraling kan nog wel geopereerd worden.
|
|
§
|
Een landelijk overleg tussen de artsen zou wenselijk zijn. Onze vereniging is benaderd om dit te organiseren.
|
|
§
|
Het VUMC onderscheidt zich door inzet van het multidisciplinaire team. Daarnaast wordt in eerste instantie om het half jaar een scan gemaakt om de groei te volgen.
|
|
§
|
Er zijn wat experimentele onderzoeken die de groei van tumoren proberen te remmen d.m.v. medicatie.
|
|
§
|
Er zijn meerdere mensen die last hebben van flauwvallen in het vliegtuig. Dit zou mogelijk door de glomustumoren kunnen komen maar dit is verder niet onderzocht of bewezen. Er is dus niet bekend of dit komt door de glomustumoren.
|
Dr. Hensen (KNO-arts): paragangliomen en erfelijkheid
Erfelijkheid in Nederland. Wat is erfelijk? Welke varianten zijn er? Hoe is de situatie in Nederland? Waarom is het interessant om te weten? Wanneer testen? Waar vind ik goede informatie?
Bij erfelijke paragangliomen is er sprake van een afwijking in de genen. Dit kan dan doorgegeven worden aan de kinderen. Meerdere genen kunnen paragangliomen veroorzaken. De ziektebeelden lijken op elkaar, maar zijn niet hetzelfde. Er zijn meerdere varianten bekend zoals SDHD gen, SDHAF2, SDHC, SDHB, tevens Von Hippel Lindau (VHL), Multiple Endocrine Neoplasia 2 (RET) , Neurofibromatose 1 (NF1).
Paragangliomen in het hoofd-hals gebied zijn wereldwijd gezien in 10 tot 50% van de gevallen erfelijk. Het meest voorkomende gen in Nederland is SDHB. Veel minder voorkomend is het SDHD en SDHAF2 gen. Uiterst zeldzaam zijn SDHC, RET, NF1 en VHL. In Nederland is er in 80-90% sprake van hoofd-hals paragangliomen, waarbij meestal sprake is van een afwijking is in het SDHD gen. De afwijking in dit gen is voor 92% familiair bepaald. Als er geen paragangliomen in de familie voorkomen, dan is er toch in 56% van de gevallen sprake van de erfelijke variant.
Waarom is dit interessant om te weten?
Verschillende genen hebben verschillende risico’s:
|
§
|
op ontstaan van klachten,
|
|
§
|
op het ontstaan van meerdere tumoren,
|
|
§
|
op het ontstaan van feochromocytomen,
|
|
§
|
op uitzaaiingen,
|
|
§
|
op doorgeven van ziekte aan kinderen.
|
Het hebben van een genafwijking betekent niet altijd een tumor (maar wel vaak). Bij een afwijking in het SDHD gen is er sprake van 87-100% kans op het ontstaan van een tumor. Bij een afwijking in SDHAF2 88-100% en bij SDHB 26-35%.
Het risico is dus groot op het ontstaan van een tumor.
Gen Risico op ontstaan tumor
SDHD 87-100%
SDHAF2 88-100%
SDHB 26-35%
Een tumor hoeft niet altijd problemen te geven. Naarmate men ouder wordt, wordt de kans op toename van klachten kleiner.
De kans op het ontstaan van meerdere tumoren is bij het SDHD gen in Nederland 30 tot 74%, bij SDHAF2 70 tot 91% en SDHB gen 11 tot 50%.
Gen Risico op meerdere tumoren
SDHD 30-74%
SDHAF2 70-91%
SDHB 11-50%
Kans op een tumor in buikholte:
Gen Risico tumor in buikholte
SDHD 15-25%
SDHAF2 0%
SDHB 52-84%
Risico op het ontstaan van uitzaaiingen:
Gen Risico op ontstaan van uitzaaiingen
SDHD 0-10%
SDHAF2 0%
SDHB 38%
Kans op doorgeven van genafwijking aan kind:
Bij een afwijking in het gen van de ouder (vader of moeder) is kans op krijgen van deze afwijking 50%. Of de ziekte zich ontwikkelt is bij overerving via de vader bij SDHD gen 50%, SDHAF2 50% en SDHB 10-25%. Bij overerving via de moeder is dat bij SDHD gen heel zeldzaam, SDHAF2 heel zeldzaam en SDHB 10-25%. Dus de kans op het ontstaan van de ziekte is afhankelijk van welk gen is aangedaan en de ouder die de genafwijking doorgeeft.
Gen Vader heeft genafwijking Moeder heeft genafwijking
SDHD +/- 50% Heel zeldzaam
SDHAF2 +/- 50% Heel zeldzaam
SDHB +/- 10-25% +/- 10-25%
Waarom je laten testen?
Voor jezelf om te bepalen welke kans er is op het krijgen van een tumor, kans op het krijgen van meerdere tumoren, kans op ontwikkelen van feochromocytomen, kans op het krijgen van uitzaaiingen. De afwijking in de gen kan een rol spelen bij de keuze van behandeling. Voor kinderen is het van belang om te weten of ze de tumor kunnen krijgen of dat zij het gen hebben en/of kunnen doorgeven. Ook kan het interessant zijn voor andere familieleden of voor het wetenschappelijk onderzoek in de wereld.
Wanneer testen?
Als je zelf een tumor hebt, als tumoren in de familie voorkomen of als je het risico wilt bepalen voor je kinderen. Meestal wordt getest vanaf het 18e jaar tenzij de tumor zich eerder openbaart. Paragangliomen zijn in Nederland het meest erfelijk op grond van afwijking in het SDHD gen. Je kan meer informatie vinden bij de deskundige (KNO) arts of in klinisch genetisch centrum.
Tevens vind je informatie op de volgende websites: www.glomustumoren.nl, www.vumc.nl (google: vumc + paraganglioom) www.erfelijkheid.nl
Dr. Bayley: Internationale Patiëntenvereniging
Dr. Bayley vertelt ons over een 3 jaarlijks internationaal congres over paragangliomen en feochromocytomen waarbij ook diverse patiëntenverenigingen aanwezig zijn. Afgelopen jaar vond dit congres plaats in Parijs. Tijdens dit congres is hij in contact gekomen met een Amerikaanse patiëntenvereniging (pheo para troopers, www.pheoparatroopers.org) die lijkt op de onze. Deze vereniging is opgericht in 2010.Ze hebben een grote ambitie en hebben nu het initiatief genomen om alle patiëntenverenigingen met betrekking tot paragangliomen en feochromocytomen te bundelen tot een internationale patiëntenvereniging. Dit is ingegeven door het feit dat het nu moeilijk is om onderzoek te doen vanwege het kleine aantal patiënten per land . Door patiënten bij elkaar te brengen zou er een wereldwijde database met gegevens kunnen ontstaan waardoor beter onderzoek mogelijk is en meer vragen beantwoord zouden kunnen worden.
Er zijn nu patiëntenverenigingen in Japan, Frankrijk, Vietnam, India en Israel. Men zou graag Nederland willen laten aansluiten.
Er zou een sociaal netwerk opgezet kunnen worden.
De inhoud van de database zou door de patiënten zelf bepaald moeten worden. De vereniging zou zich ook willen bezig houden met standaardisatie van informatie zodat deze wereldwijd gelijk is. We zullen als vereniging moeten gaan beslissen of we zouden willen aansluiten.
Het risico is dus groot op het ontstaan van een tumor.
Gen Risico op ontstaan tumor
SDHD 87-100%
SDHAF2 88-100%
SDHB 26-35%
Een tumor hoeft niet altijd problemen te geven. Naarmate men ouder wordt, wordt de kans op toename van klachten kleiner.
De kans op het ontstaan van meerdere tumoren is bij het SDHD gen in Nederland 30 tot 74%, bij SDHAF2 70 tot 91% en SDHB gen 11 tot 50%.
Gen Risico op meerdere tumoren
SDHD 30-74%
SDHAF2 70-91%
SDHB 11-50%
Kans op een tumor in buikholte:
Gen Risico tumor in buikholte
SDHD 15-25%
SDHAF2 0%
SDHB 52-84%
Risico op het ontstaan van uitzaaiingen:
Gen Risico op ontstaan van uitzaaiingen
SDHD 0-10%
SDHAF2 0%
SDHB 38%
Kans op doorgeven van genafwijking aan kind:
Bij een afwijking in het gen van de ouder (vader of moeder) is kans op krijgen van deze afwijking 50%. Of de ziekte zich ontwikkelt is bij overerving via de vader bij SDHD gen 50%, SDHAF2 50% en SDHB 10-25%. Bij overerving via de moeder is dat bij SDHD gen heel zeldzaam, SDHAF2 heel zeldzaam en SDHB 10-25%. Dus de kans op het ontstaan van de ziekte is afhankelijk van welk gen is aangedaan en de ouder die de genafwijking doorgeeft.
Gen Vader heeft genafwijking Moeder heeft genafwijking
SDHD +/- 50% Heel zeldzaam
SDHAF2 +/- 50% Heel zeldzaam
SDHB +/- 10-25% +/- 10-25%
Waarom je laten testen?
Voor jezelf om te bepalen welke kans er is op het krijgen van een tumor, kans op het krijgen van meerdere tumoren, kans op ontwikkelen van feochromocytomen, kans op het krijgen van uitzaaiingen. De afwijking in de gen kan een rol spelen bij de keuze van behandeling. Voor kinderen is het van belang om te weten of ze de tumor kunnen krijgen of dat zij het gen hebben en/of kunnen doorgeven. Ook kan het interessant zijn voor andere familieleden of voor het wetenschappelijk onderzoek in de wereld.
Wanneer testen?
Als je zelf een tumor hebt, als tumoren in de familie voorkomen of als je het risico wilt bepalen voor je kinderen. Meestal wordt getest vanaf het 18e jaar tenzij de tumor zich eerder openbaart. Paragangliomen zijn in Nederland het meest erfelijk op grond van afwijking in het SDHD gen. Je kan meer informatie vinden bij de deskundige (KNO) arts of in klinisch genetisch centrum.
Tevens vind je informatie op de volgende websites: www.glomustumoren.nl, www.vumc.nl (google: vumc + paraganglioom) www.erfelijkheid.nl
Dr. Bayley: Internationale Patiëntenvereniging
Dr. Bayley vertelt ons over een 3 jaarlijks internationaal congres over paragangliomen en feochromocytomen waarbij ook diverse patiëntenverenigingen aanwezig zijn. Afgelopen jaar vond dit congres plaats in Parijs. Tijdens dit congres is hij in contact gekomen met een Amerikaanse patiëntenvereniging (pheo para troopers, www.pheoparatroopers.org) die lijkt op de onze. Deze vereniging is opgericht in 2010.Ze hebben een grote ambitie en hebben nu het initiatief genomen om alle patiëntenverenigingen met betrekking tot paragangliomen en feochromocytomen te bundelen tot een internationale patiëntenvereniging. Dit is ingegeven door het feit dat het nu moeilijk is om onderzoek te doen vanwege het kleine aantal patiënten per land . Door patiënten bij elkaar te brengen zou er een wereldwijde database met gegevens kunnen ontstaan waardoor beter onderzoek mogelijk is en meer vragen beantwoord zouden kunnen worden.
Er zijn nu patiëntenverenigingen in Japan, Frankrijk, Vietnam, India en Israel. Men zou graag Nederland willen laten aansluiten.
Er zou een sociaal netwerk opgezet kunnen worden.
De inhoud van de database zou door de patiënten zelf bepaald moeten worden. De vereniging zou zich ook willen bezig houden met standaardisatie van informatie zodat deze wereldwijd gelijk is. We zullen als vereniging moeten gaan beslissen of we zouden willen aansluiten.
Verslag
LOTGENOTENBIJEENKOMST VOOR PATIËNTEN
met Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren
DATUM: 29 OKTOBER 2011
VU MEDISCH CENTRUM AMSTERDAM
Verslag van de algemene ledenvergadering
tijdens Lotgenotenbijeenkomst voor patiënten met
Paragangliomen, ook genaamd Glomustumoren
datum: 29 oktober 2011,VU Medisch Centrum Amsterdam
Willie van Delft licht de activiteiten van het afgelopen jaar toe.
- De vereniging bestaat momenteel uit 70 betalende leden.
- De website is verhuisd naar een andere provider. Deze is goedkoper en heeft meer mogelijkheden.
- We zijn benaderd door het KWF. Wij zijn nu bij hen aangesloten. Dit vereenvoudigd de communicatie tussen alle verschillende patiëntenverenigingen. Tevens wordt het aanvragen van subsidie nu een stuk eenvoudiger.
- Stichting Beter: er is een voorstel gedaan vanuit VSOP voor een Europese zorgstandaard voor zeldzame aandoeningen.
- Er is momenteel een slaaponderzoek gaande in Leiden. Er is inmiddels bekend dat er vaak slaapproblemen (apneu) zijn als er sprake is van een dubbelzijdige caroticumtumor. Er is een onderzoek naar huidige slaapproblemen bij een eenzijdige tumor. Willie doet zelf mee aan dit onderzoek. Het onderzoek zal in het voorjaar 2012 afgerond worden. Bij de volgende bijeenkomst zal de onderzoeker hier een toelichting op geven.
- Verzoek uit Nijmegen om volgend jaar de lotgenotenbijeenkomst daar te laten plaatsvinden. Het verzoek van de leden is om dit zoveel als mogelijk buiten de herfstvakantie te laten plaatsvinden.
Verkiezing bestuursleden:
Volgens de statuten moeten Willie van Delft en Eric-Jan Vermeulen nu aftreden. Beiden stellen zich herkiesbaar. Daarnaast is er een aanmelding voor een nieuw bestuurslid, te weten Vincent Coonen. Statutair is het mogelijk om het bestuur uit te breiden tot maximaal 7 bestuursleden.
Na verkiezing worden Willie en Eric-Jan herkozen en wordt Vincent als nieuw bestuurslid toegevoegd. Het bestuur bestaat nu uit 4 personen.
Financieel verslag:
Eric-Jan geeft een toelichting op de uitgaven en inkomsten van onze verenging. Er komt meer geld binnen dan er uit gaat. Het voorstel is dan ook om de contributie zo te laten. Alle aanwezige leden zijn het hiermee eens.
Voor het komende jaar verwachten we wel meer kosten te hebben vanwege het organiseren van een landelijk artsendag. Hier willen we echter subsidie voor gaan aanvragen.
Na de vergadering heeft een kascontrole door twee leden plaats gevonden.
Vragen:
- Tijdens de ledenvergadering zijn de artsen niet aanwezig, terwijl men nog wel vragen heeft. De artsen zijn nu bereid even te wachten en tijdens de lunch nog individuele vragen te beantwoorden. Besloten wordt om volgend jaar te beginnen met de ledenvergadering en dan het inhoudelijke programma te doen.
- Wat gaan we doen met het verzoek om aan te sluiten bij de internationale patiëntenvereniging? Het is goed om het hier samen over te hebben, suggesties te doen en vragen te benoemen. Dit zal verder nog vervolgd worden.
- Ans stelt namens één van de leden die vandaag niet aanwezig kon zijn de vraag of iemand bekend is met de Lutetium 177 Octreotaat therapie. Geen van de aanwezigen kent deze behandeling.
- Aan een ieder wordt gevraagd om zoveel mogelijk het e-mailadres aan ons bekend te maken, ook als hierin wijzigingen zijn. Dit kan doorgegeven worden aan ans@glomustumoren.nl
We sluiten de bijeenkomst af met koffie en broodjes waarbij iedereen in de gelegenheid is om ervaringen uit te wisselen en nog vragen te stellen aan de artsen.